Diagnóstico genético preimplantacional

La DGP o Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica de laboratorio que permite analizar alteraciones genéticas y cromosómicas del ADN de los embriones antes de su transferencia a la madre.

Debemos diferenciar dos tipos de DGP:

Detección de enfermedades monogénicas (PGD): estos análisis están dirigidos a detectar enfermedades producidas por mutaciones puntuales que puedan ser heredadas de los progenitores. Conllevan un estudio de informatividad previo al ciclo que se realiza analizando el ADN de los futuros padres y, en casos concretos, de familiares de primer o segundo grado. Una vez identificada la mutación concreta, se realiza el ciclo de fecundación in vitro, se biopasian los embriones, y se envían las células al laboratorio de análisis genéticos donde mediante estudios moleculares, detectan la mutación concreta que se estaba buscando. Una vez recibidos los resultados, los embriólogos preparan para transferir y vitrificar aquellos embriones que hayan sido informados como libres de la enfermedad.

Hay que destacar que esta técnica no puede hacerse ante cualquier tipo de enfermedad. La ley de reproducción asistida de nuestro país es muy restrictiva y sólo permite seleccionar embriones cuya patología cumpla las siguientes características:

  • Enfermedad de aparición temprana
  • Incompatible con la vida
  • No susceptible de tratamiento médico

En base a esto, existe ya un listado de patologías para las cuales está permitida la selección embrionaria (como fibrosis quística, talasemias,…) pero para otras muchas es necesario pedir autorización expresa a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Es un trámite relativamente largo pero necesario para todas aquellas enfermedades aún no incluidas en la lista.

Detección de aneuploidías (PGS): están dirigidos a detectar alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales. Es un proceso mucho más sencillo que el anterior ya que debido a la naturaleza de los pacientes susceptibles de esta técnica, como analíticas previas solamente son necesarias cariotipo y/o FISH de espermatozoides por regla general.

Los pacientes susceptibles de este tratamiento son:

  • Pacientes con ciclos previos de FIV con embriones de buena calidad sin conseguir embarazo
  • Pacientes con abortos de repetición
  • Pacientes con fallos de implantación
  • Pacientes con cariotipos alterados
  • Pacientes con FISH de espermatozoides alterado
  • Embarazos previos con detección de anomalías cromosómicas fetales
  • Pacientes con edad materna elevada

Una de las alteraciones que pueden detectarse realizando este estudio es la trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down); en ella se observa que el embrión, en lugar de tener dos cromosomas del par 21, tiene 3. Una imagen similar es la observada para el síndrome de Patau o de Edwards, así como alteraciones caóticas que suelen estar asociados a fallos de implantación o abortos de repetición.

Procedimiento

La técnica del DGP es el resultado de la combinación de la Fecundación in Vitro, la biopsia de células preembrionarias por medio de la micromanipulación y las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular.

  • Fase previa: en esta fase se realizan pruebas de caracterización genética de la enfermedad a diagnosticar o cariotipo a los pacientes, con el fin de disponer del máximo de información previa a la aplicación del DGP, bien sea por enfermedades monogénicas o alteraciones cromosómicas.
  • Obtención de preembriones: se trata de obtener los preembriones que serán objeto del diagnóstico. Deben producirse «in Vitro» mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que impida la procreación natural.
  • Biopsia preembrionaria: la biopsia embrionaria se realiza el tercer día después de la fecundación, cuando el preembrión se encuentra en estadio de 6-8 células, o en el quinto día, cuando el preembrión está en estadío de blastocisto (según el caso). Consiste en extraer una célula o un grupo de ellas sin que por ello se comprometa el desarrollo normal del embrión. Una vez realizada la biopsia, los embriones se colocan de nuevo en el incubador, donde se mantienen en cultivo hasta que se obtiene el resultado del diagnóstico y se valora su posible transferencia y/o vitrificación.
  • Diagnóstico genético y transferencia preembrionaria: la biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a estudio genético. El resultado obtenido del análisis genético indica qué embriones son transferibles (libres de la enfermedad o sin alteraciones cromosómicas) y cuáles no, procediendo entonces a la transferencia o vitrificación de ellos.

Laboratorio específico de DGP

“El valor de la muestra única”. Ese es nuestro lema cuando se realiza una técnica de este tipo. Los embriólogos que biopsian los embriones deben tener una formación específica en este campo para poder realizar con garantías un proceso tan crítico y delicado, como es el caso de nuestros embriólogos Senior. Por ello, confiar el posterior análisis de ese valioso material no puede hacerse a cualquier laboratorio de análisis. En la Clínica Ergo solo confiamos en los mejores, en quienes llevan años analizando miles de embriones de todo el mundo y que están habituados a recibir células representativas enviadas con todo ese cariño.