«Lo importante es que venga bien». ¿Verdad que habéis oído muchas veces esa frase? La mayor preocupación de una mujer embarazada es que el peque venga sano. Ahora, gracias a los test no invasivos, saberlo pronto es muy fácil y sin ningún riesgos.
¿Qué es un test prenatal no invasivo?
Es una prueba prenatal no invasiva que permite detectar las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes. Solamente se necesita una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN procedente de la placenta.
Los tests de ADN libre en sangre son pruebas que detectan la presencia de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y). También existen otros tests de ADN libre en sangre más avanzados que incorporan la detección de otras trisonomías relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre, e identifican microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes.
Procedimiento
Durante el embarazo, ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Los enormes avances en el campo de la genética nos permiten por primera vez detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma.
La técnica es tan sencilla como sacar un poco de sangre a la madre cuando ha superado al menos la semana 10 de embarazo. Esa muestra es analizada y los resultados se reciben al cabo de 3-4 días.
¿Qué ventajas tienen estos test?
- Es el método más avanzado en pruebas no invasivas que permite la detección precoz de algunas anomalías cromosómicas, ya que puede practicarse a partir de la semana 10 de embarazo.
- Es una prueba innovadora que permite evaluar el riesgo a presentar las anomalías más frecuentes: síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomías 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13).
- El análisis de los cromosomas sexuales no solamente informa del sexo fetal, sino que detecta patologías como el Síndrome de Turner (monosomía del X) o el Síndrome de Klinefelter (cromosoma X de más, XXY).
- A diferencia de otras pruebas de diagnóstico prenatal, este test no conlleva ningún riesgo, ni para la madre ni para el feto.
- Se trata de una técnica precisa, con unos índices de detección de hasta el 99%, e índices de falsos positivos inferiores al 0,1% para la detección de las trisomías 21 y 18.
Interpretación de los resultados
Los estudios más sencillos tienen disponibles los resultados en 3 días, y se interpretan de la siguiente manera:
- Bajo riesgo: cuando existe más de un 99% de probabilidades de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas indicadas.
- Alto riesgo: tu equipo médico analizará tu caso y te aconsejará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva que confirme el diagnóstico (generalmente amniocentesis).
Contamos con un equipo de genetistas expertos que te ofrecerán asesoramiento genético ante cualquier resultado.
El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre el 0,01% y el 99%.
Para quién está indicado
Esta prueba, por lo general, se aconseja si:
- Si quieres conocer el máximo de información posible acerca de la salud de tu bebé.
- Tu edad materna es avanzada (por encima de 38 años)
- Tu índice de riesgo para síndrome de Down es elevado.
- Presentas otros factores de riesgo de anomalía cromosómica fetal.
- Has tenido un embarazo previo con alteración.
- Tienes antecedentes de abortos del primer trimestre.
- Has realizado un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional.
- Has realizado un tratamiento de fecundación in vitro y el semen de tu pareja era patológico.
Antes de realizar un test u otro, nuestro equipo médico te asesorará sobre cuál es el más indicado para ti en función de tus antecedentes y tu situación particular.
El test puede practicarse a partir de la semana 10 de embarazo.
Porqué hacerlo en la Clínica ERGO
Tanto si has conseguido tu embarazo por reproducción asistida como si ha sido natural, te daremos el mejor servicio, porque entendemos lo importante que estos momentos son para ti.
- Nuestro equipo especializado en genética pone a tu disposición toda la información que necesites sobre enfermedades genéticas y el mejor asesoramiento sobre los resultados que se obtengan en el test.
- Contamos con un Comité de expertos que se reúne semanalmente para evaluar cada caso de forma personalizada y establecer las pautas a seguir.
- Estamos a la vanguardia de la tecnología en medicina genómica desde el estado embrionario y somos unos de los primeros centros ginecológicos privados en incorporar una Unidad de Genética Médica.
- Tanto el asesoramiento previo a la recogida de la muestra, como las indicaciones tras los resultados, van incluidos en el precio del test.
- Algunos seguros médicos privados incorporan para sus asegurados estas pruebas de manera gratuita. Llámanos y te informaremos.
Historias reales
MBD, 41 años. Ribadeo
«Después de varias transferencias de embriones, por fin conseguimos el embarazo. Quería disfrutar del embarazo con toda tranquilidad y en 4 días tuvimos el resultado. Todo bien y yo tranquila».
GFR, 36 años. Gijón
«Lo hice en mi segundo embarazo porque ahora son mucho más económicos, y además de saber que todo estaba bien, supimos muy pronto que sería otra niña».
AAI, 30 años. Oviedo
«Me dijeron que por mi edad no hacía falta porque tenía poco riesgo, pero me quise quedar tranquila. Me sacaron sangre un lunes por la tarde y el viernes por la mañana ya sabíamos que David venía de camino y sano».
Precios
Hay un test para cada caso:
Test Harmony básico (análisis de cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner), y sexo fetal (Precio: 485€ )
Test VeriRef – Reference (análisis de cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner), y sexo fetal (Precio: 510€ )
Test NACE – Igenomix (análisis de cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner), y sexo fetal (Precio: 545€ )
Test Harmony 22: (análisis de cromosomas 13, 18, 21, X e Y + microdeleción 22q11.2) (Precio: 550€)
Test VeriRef Plus – Reference (análisis de cromosomas 13, 18, 21, X e Y + microdeleciones). Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner), y sexo fetal. Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Angelman / Prader Willi (microdelecion 15q11.2), Microdeleción 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleción 4p-), Síndrome de Cri du Chat o maullido de gato (microdeleción 5p). (Precio: 655€).
Test VeriRef Plus24 – Reference (análisis de los 24 cromosomas + microdeleciones). Lo mismo que el VeriRef Plus más el resto de cromosomas. (Precio: 705€)
Test NACE Ampliado – Igenomix (análisis de los 24 cromosomas + microdeleciones). Análisis de todos los cromosomas para descartar entre otros el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner), y sexo fetal. Síndrome de DiGeorge o Velocardiofacial (microdeleción 22q11.2), Síndrome de Angelman / Prader Willi (microdelecion 15q11.2), Microdeleción 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleción 4p-), Síndrome de Cri du Chat o Maullido de gato (microdeleción 5p). (Precio: 725€)
No te lo pienses, quédate tranquila y disfruta de tu embarazo.
Llámanos y te informaremos sin ningún compromiso resolviendo todas tus dudas.
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