Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)

Erkennung monogener Krankheiten (PGD oder PGT-M)

Diese Tests zielen darauf ab, Krankheiten zu erkennen, die durch Punktmutationen verursacht werden, die von den Eltern vererbt werden können. Sie umfassen in der Regel eine Informationsstudie vor dem Zyklus, bei der die DNA der künftigen Eltern und in bestimmten Fällen auch die von Verwandten ersten oder zweiten Grades analysiert wird. Sobald die spezifische Mutation identifiziert ist, wird der In-vitro-Fertilisationszyklus durchgeführt, die Embryonen werden biopsiert und die Zellen an das Labor für genetische Analysen geschickt, wo die gesuchte spezifische Mutation durch molekulare Untersuchungen nachgewiesen wird. Sobald die Ergebnisse vorliegen, bereiten die Embryologen diejenigen Embryonen für den Transfer vor, die als krankheitsfrei befunden wurden.

Es ist zu beachten, dass diese Technik nicht bei jeder Art von Krankheit eingesetzt werden kann. Das Gesetz über die assistierte Reproduktion in unserem Land ist sehr restriktiv und erlaubt nur die Auswahl von Embryonen, deren Pathologie die folgenden Merkmale erfüllt:

• Früh einsetzende Krankheit
• Unvereinbar mit dem Leben
• Keine medizinische Behandlung möglich

Auf dieser Grundlage gibt es bereits eine Liste von Krankheiten, bei denen die Embryonenselektion zulässig ist (z. B. Mukoviszidose, Thalassämie usw.), aber für viele andere muss eine ausdrückliche Genehmigung bei der Nationalen Kommission für assistierte Reproduktion beantragt werden. In der ERGO-Klinik verfügen wir über umfangreiche Erfahrungen mit diesen genetischen Fällen, so dass die Erstellung einer solchen Dokumentation für die Patienten weder viel Zeit noch Unannehmlichkeiten mit sich bringt, unser Team kümmert sich um alles.

Darüber hinaus umfassen unsere PGT-M-Zyklen ohne zusätzliche Kosten den Nachweis von Chromosomenveränderungen bei den Embryonen. Das heißt, ein Embryo kann frei von der gesuchten Krankheit sein, aber Veränderungen in der Chromosomenzahl aufweisen, was zu einem negativen Schwangerschaftstest oder einem Abbruch im ersten Trimester führt (wie bei jedem Embryo, der nicht mit der Krankheit in Verbindung steht); aus diesem Grund haben wir die Erkennung dieser chromosomalen Veränderungen von kostenlos, so dass der Embryo nicht nur frei von der Pathologie ist, sondern auch seine Entwicklungschancen erhöht.

Nachweis von Aneuploidie (PGS oder PGT-A)

Sie zielen auf den Nachweis numerischer oder struktureller Chromosomenveränderungen ab. Es handelt sich um ein viel einfacheres Verfahren als das vorhergehende, da aufgrund der Art der Patienten, die für diese Technik in Frage kommen, als Voruntersuchungen nur eine Karyotypisierung und/oder eine Untersuchung der Aneuploidie der Spermien erforderlich ist, wie z. B. FISH der Spermien oder Zytometrie für Aneuploidien.

Für diese Behandlung kommen folgende Patienten in Frage:

• Patienten mit früheren IVF-Zyklen mit Embryonen guter Qualität, bei denen keine Schwangerschaft erreicht wurde
• Patienten mit wiederholten Fehlgeburten
• Patienten mit Implantationsversagen
• Patienten mit verändertem Karyotyp
• Patienten mit veränderter Aneuploidie der Spermien (FISH oder Zytometrie)
• Frühere Schwangerschaften mit Feststellung fetaler Chromosomenanomalien
• Patientinnen mit hohem mütterlichen Alter(über 38 Jahre)

Eine der Veränderungen, die durch diese Untersuchung festgestellt werden können, ist die Trisomie des Chromosoms 21 (Down-Syndrom), bei der der Embryo statt zwei Chromosomen des 21. Paares drei hat. Ähnlich verhält es sich mit dem Patau-Syndrom oder dem Edwards-Syndrom sowie mit chaotischen Störungen, die häufig mit Implantationsversagen oder wiederholten Fehlgeburten einhergehen.

Verfahren

Die PID- oder PGT-Technik ist das Ergebnis einer Kombination aus In-vitro-Fertilisation, präembryonaler Zellbiopsie mittels Mikromanipulation und zytogenetischen und molekulardiagnostischen Techniken.

• Vorbereitungsphase: In dieser Phase werden Tests zur genetischen Charakterisierung der zu diagnostizierenden Krankheit oder die Karyotypisierung der Patienten durchgeführt, um vor der Anwendung der PID ein Maximum an Informationen zu erhalten, sei es für monogene Krankheiten oder Chromosomenveränderungen.
• Embryonenbeschaffung: Hier geht es um die Gewinnung der Embryonen, die Gegenstand der Diagnose sein werden. Sie müssen „in vitro“ durch Techniken der künstlichen Befruchtung erzeugt werden, auch wenn das Paar keine Fortpflanzungsanomalie aufweist, die eine natürliche Fortpflanzung (einen normalen In-vitro-Fertilisationszyklus) verhindern würde.
• Embryonenbiopsie: Die Embryonenbiopsie wird im Blastozystenstadium durchgeführt. Dabei werden 4-6 Zellen aus dem Trophektoderm der Blastozyste entfernt, ohne die normale Entwicklung des Embryos zu beeinträchtigen. Nach der Biopsie werden die Embryonen bis zum Vorliegen des Ergebnisses, das in der Regel je nach Fall zwischen 7 und 15 Tagen dauert, vitrifiziert.
• Genetische Diagnose und Embryotransfer: Die entnommene Biopsie wird für die Analyse aufbereitet und einer genetischen Untersuchung unterzogen, um die gesuchten Veränderungen festzustellen. Das Ergebnis der genetischen Analyse zeigt an, welche Embryonen übertragbar sind (frei von der Krankheit oder ohne Chromosomenveränderungen) und welche nicht, woraufhin die Vorbereitung des Endometriums des Mädchens, die Entglasung und der Transfer durchgeführt werden.

Spezifisches PID-Labor

Der Wert der einzelnen Probe“. Das ist unser Motto bei der Durchführung einer solchen Technik. Embryologen, die Embryonen biopsieren, müssen über eine spezielle Ausbildung auf diesem Gebiet verfügen, um einen so kritischen und heiklen Vorgang mit Sicherheit durchführen zu können, wie es bei unseren leitenden ESHRE-Embryologen Abel und Maria der Fall ist. Daher kann die anschließende Analyse dieses wertvollen Materials nicht irgendeinem Analyselabor anvertraut werden. In der ERGO-Klinik vertrauen wir nur den Besten, denjenigen, die seit Jahren Tausende von Embryonen aus der ganzen Welt getestet haben und die es gewohnt sind, repräsentative Zellen zu erhalten, die mit viel Liebe geschickt wurden.

Ergänzende Tests zur Erhöhung der Erfolgsquote

Die richtige Genetik des Embryos ist entscheidend für eine erfolgreiche Schwangerschaft, aber es gibt noch andere Faktoren, die die Erfolgsquote beeinflussen können. Deshalb überlassen wir bei ERGO nichts dem Zufall und bieten je nach Fall die Möglichkeit, ergänzende Tests durchzuführen, um eine Schwangerschaft im ersten Anlauf zu gewährleisten..

– Molekulare Untersuchung der Gebärmutterschleimhaut: Lokalisierung des genauen Einnistungsfensters (das nur 6-12 Stunden des gesamten Menstruationszyklus dauert) und Feststellung des Vorhandenseins pathogener endometrialer Bakterien. Beide Parameter werden vor der Übertragung festgelegt.

– Verwendung von EmbryoGlue: Dies ist ein spezielles Embryonennährmedium für den Zeitpunkt des Transfers. Wie der Name schon sagt, wirkt es dank des Hyaluronsäuremoleküls, das Teil seiner Zusammensetzung ist, als „Klebstoff“ zwischen dem Embryo und der Gebärmutterschleimhaut.

– Diagnostische Hysteroskopie: Die Beteiligung ist nicht sehr hoch, aber in bestimmten Fällen ist sie angezeigt, um zu überprüfen, ob die Morphologie der Gebärmutter korrekt ist.

Ihr Fall ist wahrscheinlich etwas Besonderes; das ist normal, die Genetik ist ebenso launisch wie schön. Kommen Sie zu uns, schildern Sie uns Ihren Fall und wir werden Sie auf natürliche Weise darüber informieren, wie wir Ihnen helfen können. Ein kostenloser und unverbindlicher Termin mit der Garantie, dass Sie von Embryologen, die Experten auf dem Gebiet der Reproduktionsgenetik sind, untersucht werden.