Diagnosi genetica preimpianto DGP

La tecnologia al servizio dei pazienti

Diagnosi genetica PGD a Gijón, Asturie

Che cos’è il DGP?

La DGP o Diagnosi Genetica Preimpianto (attualmente chiamata PGT) è una tecnica di laboratorio che consente di analizzare le alterazioni genetiche e cromosomiche nel DNA degli embrioni prima del loro trasferimento alla madre.

Quali tipi di DGP esistono?

Esistono due tipi di DGP. Il rilevamento di malattie monogeniche (PGD) e il rilevamento di aneuploidie (PGS).

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Individuazione di malattie monogeniche (PGD)

Questi test mirano a individuare le malattie causate da mutazioni puntiformi che possono essere ereditate dai genitori. Si tratta di uno studio informativo pre-ciclo realizzato attraverso l’analisi del DNA dei futuri genitori e, in casi specifici, dei parenti di primo o secondo grado. Una volta identificata la mutazione specifica, si esegue il ciclo di fecondazione in vitro, gli embrioni vengono sottoposti a biopsia e le cellule vengono inviate al laboratorio di analisi genetica dove, attraverso studi molecolari, si individua la mutazione specifica ricercata. Una volta ricevuti i risultati, gli embriologi preparano per il trasferimento gli embrioni che risultano esenti da malattie.

Va notato che questa tecnica non può essere utilizzata per ogni tipo di malattia. La legge sulla procreazione assistita nel nostro Paese è molto restrittiva e consente solo la selezione di embrioni la cui patologia risponde alle seguenti caratteristiche:

  • Malattia ad esordio precoce
  • Incompatibile con la vita
  • Non suscettibile di trattamento medico

Su questa base, esiste già un elenco di patologie per le quali è consentita la selezione degli embrioni (come la fibrosi cistica, la talassemia, ecc.), ma per molte altre è necessario richiedere un’autorizzazione esplicita alla Commissione Nazionale per la Riproduzione Assistita. È una procedura che può essere relativamente lunga, ma è necessaria per tutte le malattie non ancora elencate.

Rilevamento delle aneuploidie (PGS)

Hanno lo scopo di rilevare alterazioni cromosomiche numeriche o strutturali. Si tratta di un processo molto più semplice del precedente poiché, data la natura dei pazienti suscettibili di questa tecnica, le analisi preliminari richieste sono generalmente solo la cariotipizzazione e/o la FISH degli spermatozoi.

I pazienti idonei a questo trattamento sono:

  • Pazienti con precedenti cicli di FIV con embrioni di buona qualità senza ottenere una gravidanza
  • Pazienti con aborti ripetuti
  • Pazienti con fallimento dell’impianto
  • Pazienti con cariotipo alterato
  • Pazienti con alterazione della FISH degli spermatozoi
  • Gravidanze precedenti con rilevamento di anomalie cromosomiche fetali
  • Pazienti con età materna elevata

Una delle alterazioni che possono essere rilevate da questo studio è la trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down), in cui l’embrione, invece di avere due cromosomi della 21a coppia, ne ha tre. Un quadro simile si riscontra per la sindrome di Patau o di Edwards, così come per i disturbi caotici che sono spesso associati al fallimento dell’impianto o a ripetuti aborti spontanei.

Procedura

La tecnica PGD è il risultato della combinazione di fecondazione in vitro, biopsia di cellule pre-embrionali mediante micromanipolazione e tecniche di diagnosi citogenetica e molecolare.

 

  • Fase preliminare: in questa fase si eseguono test di caratterizzazione genetica della malattia da diagnosticare o la cariotipizzazione dei pazienti, al fine di ottenere il massimo numero di informazioni prima dell’applicazione della PGD, sia per le malattie monogeniche che per le alterazioni cromosomiche.
  • Prelievo degli embrioni: si tratta di ottenere gli embrioni che saranno oggetto della diagnosi. Devono essere prodotti “in vitro” con tecniche di riproduzione assistita anche se la coppia non presenta alcun tipo di anomalia riproduttiva che impedisca la riproduzione naturale.
  • Biopsia dell’embrione: la biopsia dell’embrione viene eseguita il terzo giorno dopo la fecondazione, quando il pre-embrione è allo stadio di 6-8 cellule, o il quinto giorno, quando l’embrione è allo stadio di blastocisti (a seconda dei casi). Consiste nel rimuovere una cellula o un gruppo di cellule senza compromettere il normale sviluppo dell’embrione. Una volta eseguita la biopsia, gli embrioni vengono rimessi nell’incubatrice, dove vengono mantenuti in coltura fino all’esito della diagnosi e alla valutazione del loro eventuale trasferimento e/o vitrificazione.
  • Diagnosi genetica e trasferimento embrionale: la biopsia ottenuta viene elaborata per l’analisi e sottoposta a studio genetico. Il risultato ottenuto dall’analisi genetica indica quali embrioni sono trasferibili (privi di malattia o di alterazioni cromosomiche) e quali no; gli embrioni vengono quindi trasferiti o vetrificati.

Laboratorio specifico per la DGP

Il valore del singolo campione”. Questo è il nostro motto quando eseguiamo una tecnica di questo tipo. Gli embriologi che effettuano la biopsia degli embrioni devono avere una formazione specifica in questo campo per poter eseguire con garanzia un processo così critico e delicato, come nel caso dei nostri embriologi senior ESHRE. Pertanto, l’affidamento della successiva analisi di questo prezioso materiale non può essere affidato a un qualsiasi laboratorio di analisi. Alla Clinica ERGO ci affidiamo solo ai migliori, quelli che da anni analizzano migliaia di embrioni provenienti da tutto il mondo e che sono abituati a ricevere cellule rappresentative inviate con tanto amore.

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