Cada vez se habla más de este tipo de test, y como la ciencia avanza a una enorme velocidad, las dudas sobre qué son los test de portadores son muy habituales. Os explicamos qué son, para qué sirven y cómo se hacen.
Test de portadores
Podéis encontrarlo con diferentes nombres: test de portadores, test genético de portadores, matching genético o CGT.
Permiten conocer las mutaciones de enfermedades recesivas que un paciente sano puede tener, y que sin hacer este tipo de pruebas no lo sabría.
Para entenderlo mejor, vamos a profundizar un poquito más. Como seguramente sepáis, prácticamente todos los genes que un ser humano tiene, están por duplicado (uno heredado del padre y otro heredado de la madre). Se llaman alelos, un alelo paterno y un alelo materno.
¿Qué significa ser portador de una mutación?
Imaginemos que estamos hablando de un gen concreto, por ejemplo, el gen de la fibrosis quística; un individuo puede tener una mutación en uno de los alelos de la fibrosis quística, pero el otro alelo ser sano. Por tanto esa persona es sana (porque tiene un alelo sano) pero portadora de fibrosis quística.
Esta situación es totalmente sana, no tiene la enfermedad de la fibrosis quística ni la desarrollará nunca. Simplemente tiene un alelo con la mutación.
¿Cuántas enfermedades se analizan en el test de portadores?
Hay diferentes test de portadores, desde los más básico que analizan las 9 enfermedades con mayor prevalencia, hasta los más completos de más de 2.200 enfermedades. Todas son enfermedades recesivas; es decir, para manifestar esas enfermedades habría que tener los dos alelos mutados, y tener sólo uno con la mutación no daría enfermedad.
En la Clínica ERGO realizamos el más completo, porque da mucha más seguridad a la hora de hacer el matching genético.
¿Es habitual ser portador de alguna mutación?
Sí. Dentro de las 2.200 que nosotros analizamos, la media encontrada está entre 3 y 5 mutaciones por individuo.
¿Para qué sirve el test genético de portadores?
Su utilidad se consigue haciendo el mismo test a ambos miembros de la pareja, y conocer así qué alelos tienen mutados cada uno de ellos. En caso de coincidir en uno de ellos, tendrán un riesgo de un 25% de que su futuro hijo tenga esa enfermedad (ese niño podría tener los dos alelos mutados de padre y madre, y por tanto sí que manifestaría la enfermedad).
Cada vez son más las parejas que acuden a nosotros a consultarnos sobre estas pruebas antes de intentar embarazo de manera natural en su casa, pero lo más habitual es realizarlo cuando se van a usar donantes de gametos.
¿Cuándo se realiza el test de portadores?
Hacer este test a un individuo de manera individual tiene poca utilidad, pero sí que es útil en las siguientes situaciones:
- Parejas que van a intentar embarazo (tanto de manera natural como por tratamientos de reproducción asistida)
- Mujeres sin pareja masculina que van a utilizar semen de donante
- Parejas de mujeres que van a intentar embarazo y necesitaos utilizar semen de donante
- Parejas que necesitan utilizar donante de óvulos
- Mujeres o parejas que van a realizar tratamientos con dobles donantes
¿Qué ocurre si se encuentra la misma mutación en los dos individuos?
Si la coincidencia se produce entre una receptora y el donante de semen asignado, pues sencillamente se cambia a otro donante que no comparta ninguna mutación y se realiza el tratamiento con ése.
En caso de ocurrir entre dos miembros de una pareja, debe realizarse asesoramiento genético, explicándoles bien la enfermedad a la que va asociada esa mutación y las consecuencias que podría tener en el niño nacido. Generalmente en estas situaciones se realiza un ciclo de fecundación in vitro para seleccionar los embriones que no tengan la enfermedad.
¿Cómo se hace el test y cuánto tarda el resultado?
Es una simple analítica de sangre, o incluso en frotis bucal. No es necesario ayunas, se puede hacer en horario de mañana o de tarde y no depende del momento del ciclo menstrual.
Los resultados tardan unos 20-30 días en llegar, y nuestro equipo médico te llamará para explicártelo.
¿Todos los donantes tienen hecho el test de portadores?
Los donantes de ERGO sí, el más completo de más de 2.200 enfermedades. De esta manera podemos abordar todas las posibles patologías que podrían aparecer por herencia. Toda la seguridad que se puede dar, a disposición de los pacientes.
Si necesitas más información sobre los test de portadores, ponte en contacto con nosotros. Resolveremos todas tus dudas sin compromiso.