Genetik des Neugeborenen

Die Bedeutung der Früherkennung

Etwa 3-4 % der Neugeborenen haben eine genetische Krankheit.

Einige Gene sind für vererbte genetische Störungen verantwortlich, die z. B. zu Stoffwechsel- und Entwicklungskrankheiten führen, die bereits in jungen Jahren schwere gesundheitliche Probleme verursachen.

Früherkennung ist der Schlüssel zu frühzeitigem Handeln und zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten:
-Vermeidung des Auftretens von Symptomen wie körperlichen und geistigen Behinderungen.
-Verbesserung des natürlichen Krankheitsverlaufs

Unterschiede zum üblichen Fersentest

Das Neugeborenen-Screening (Fersenblutentnahme) ist ein obligatorisches Programm der öffentlichen Gesundheit zur Untersuchung auf bestimmte Krankheiten, die bei der Geburt auftreten können.
Das Neugeborenenscreening ist für alle Neugeborenen angezeigt. Sie wird bei gesunden Säuglingen in den ersten Lebenstagen durchgeführt.

Der große Unterschied zwischen den beiden Tests besteht darin, dass beim Screening 8-40 Krankheiten erfasst werden, während bei diesem neuen Test 237 Gene analysiert werden, die mit mehr als 200 genetisch bedingten Krankheiten in Verbindung gebracht werden, die früh im Leben behandelt werden können.

Alle Informationen, die Sie uns zur Verfügung stellen können

8 von 10 Kindern mit genetischen Störungen werden ohne familiäre Vorbelastung geboren. Der Grund dafür ist, dass viele dieser Krankheiten autosomal rezessiv vererbt werden.
Gene sind dafür verantwortlich, dem Organismus Anweisungen zu geben, und wir alle haben zwei Kopien von jedem Gen. Wenn in diesen Fällen eine dieser Kopien verändert wird, funktioniert die andere weiterhin normal. Eine Person wird dann als gesunder Träger bezeichnet.

Wenn zwei Träger mit der gleichen Erkrankung ein Kind bekommen, hat das Kind eine 25-prozentige Chance, betroffen zu sein, eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, oder eine 25-prozentige Chance, frei von der Erkrankung zu sein.
Dank des Neugeborenen-Screenings ist es möglich, festzustellen, ob Ihr Kind zwei veränderte Kopien desselben Gens geerbt hat, was die Entwicklung von Krankheiten begünstigen könnte, und so die Behandlung vorwegzunehmen und die Lebensqualität zu verbessern.

Ein sehr einfacher Test

Wir haben alle Einrichtungen in Reichweite, so dass Sie sich völlig entspannen können und es sowohl für die Eltern als auch für das Baby sehr bequem ist.

• Rufen Sie uns an und vereinbaren Sie einen Termin mit unserem Pflegeteam. Wir können das an jedem Tag der Woche morgens oder nachmittags machen.
• Die Probe wird an der Ferse des Babys entnommen, genau wie bei der Untersuchung im Krankenhaus (obwohl auch eine Speichelprobe möglich ist, ist es ratsam, es mit Blut zu versuchen).
• Wir senden Ihnen die Probe zu und informieren Sie über das Ergebnis.
• Ein sehr einfacher Test, der für das Baby nicht unangenehm ist und nur 10 Minuten dauert.

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