Genetica neonatale

L’importanza della diagnosi precoce

Circa il 3-4% dei neonati presenta una malattia genetica.

Alcuni geni sono responsabili di disturbi genetici ereditari che provocano, ad esempio, malattie metaboliche e dello sviluppo che causano gravi problemi di salute fin dalla più tenera età.

La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente e migliorare la qualità di vita del paziente:
-Consentire di evitare sintomi come la disabilità fisica e intellettuale.
-Contribuire a migliorare la progressione naturale della malattia

Differenze rispetto all’abituale test del tallone

Lo screening neonatale (puntura del tallone) è un programma di sanità pubblica obbligatorio per verificare la presenza di alcuni disturbi che possono manifestarsi alla nascita.
Lo screening neonatale è indicato per tutti i neonati. Viene eseguita su neonati sani nei primi giorni di vita.

La grande differenza tra i due test è che lo screening copre 8-40 malattie, mentre questo nuovo test analizza 237 geni associati a più di 200 malattie genetiche che possono essere trattate precocemente.

Tutte le informazioni che potete fornirci

8 bambini su 10 affetti da malattie genetiche nascono senza una storia familiare. Questo perché molte di queste malattie sono trasmesse con un modello di ereditarietà autosomica recessiva.
I geni sono responsabili di dare istruzioni all’organismo e tutti noi abbiamo due copie di ogni gene. In questi casi, quando una di queste copie è alterata, l’altra continua a funzionare normalmente. Un individuo viene quindi definito portatore sano.

Quando due portatori dello stesso disturbo hanno un figlio, il bambino ha il 25% di probabilità di essere affetto, il 50% di essere portatore o il 25% di essere esente dal disturbo.
Grazie allo screening neonatale, è possibile rilevare se il bambino ha ereditato due copie alterate dello stesso gene, che potrebbero implicare lo sviluppo di malattie e quindi essere in grado di anticipare il trattamento, migliorando la sua qualità di vita.

Un test molto semplice

Mettiamo tutti i servizi a portata di mano, in modo che siate totalmente rilassati e che sia molto confortevole sia per i genitori che per il bambino.

• Chiamateci per fissare un appuntamento con il nostro team infermieristico. Possiamo farlo al mattino o al pomeriggio, tutti i giorni della settimana.
• Il campione viene prelevato dal tallone del bambino, come nel caso del test ospedaliero (sebbene possa essere effettuato anche su un campione di saliva, è consigliabile provare con il sangue).
• Vi invieremo il campione e vi informeremo del risultato.
• Si tratta di un test molto semplice, che non comporta alcun disagio per il bambino e richiede solo una visita di 10 minuti.

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