Diagnóstico genético preimplantacional DGP

Detección de enfermedades monogénicas (PGD o PGT-M)

Estos análisis están dirigidos a detectar enfermedades producidas por mutaciones puntuales que puedan ser heredadas de los progenitores. Generalmente conllevan un estudio de informatividad previo al ciclo que se realiza analizando el ADN de los futuros padres y, en casos concretos, de familiares de primer o segundo grado si fuera necesario. Una vez identificada la mutación concreta, se realiza el ciclo de fecundación in vitro, se biopsian los embriones, y se envían las células al laboratorio de análisis genéticos donde mediante estudios moleculares, detectan la mutación concreta que se estaba buscando. Una vez recibidos los resultados, los embriólogos preparan para transferir aquellos embriones que hayan sido informados como libres de la enfermedad.

Hay que destacar que esta técnica no puede hacerse ante cualquier tipo de enfermedad. La ley de reproducción asistida de nuestro país es muy restrictiva y sólo permite seleccionar embriones cuya patología cumpla las siguientes características:

• Enfermedad de aparición temprana
• Incompatible con la vida
• No susceptible de tratamiento médico

En base a esto, existe ya un listado de patologías para las cuales está permitida la selección embrionaria (como fibrosis quística, talasemias,…) pero para otras muchas es necesario pedir autorización expresa a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. En la Clínica ERGO tenemos una amplia experiencia en estos casos genéticos, con lo que preparar dicha documentación no conlleva mucho tiempo ni molestias para los pacientes, nuestro equipo se encarga de todo. 

Además, nuestros ciclos de PGT-M incluyen sin coste adicional, la detección también de alteraciones cromosómicas en los embriones. Es decir, un embrión puede ser libre de la enfermedad que se está buscando, pero podría tener alteraciones en el número de cromosomas, lo que resultaría en una prueba de embarazo negativa o un aborto del primer trimestre (como cualquier embrión sin relación con la enfermedad); por ese motivo, hemos incorporado la detección de estas alteraciones cromosómicas de manera gratuita, para que no solo el embrión esté libre de la patología, sino que aumente las probabilidades de ser evolutivo.

Detección de aneuploidías (PGS o PGT-A)

Están dirigidos a detectar alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales. Es un proceso mucho más sencillo que el anterior ya que debido a la naturaleza de los pacientes susceptibles de esta técnica, las analíticas previas necesarias son solamente cariotipo y/o estudio de aneuploidías espermáticas como FISH de espermatozoides o citometría para aneuploidías.

Los pacientes susceptibles de este tratamiento son:

• Pacientes con ciclos previos de FIV con embriones de buena calidad sin conseguir embarazo
• Pacientes con abortos de repetición
• Pacientes con fallos de implantación
• Pacientes con cariotipos alterados
• Pacientes con aneuploidías espermáticas alteradas (FISH o citometría)
• Embarazos previos con detección de anomalías cromosómicas fetales
• Pacientes con edad materna elevada (superior a los 38 años)

Una de las alteraciones que pueden detectarse realizando este estudio es la trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down); en ella se observa que el embrión, en lugar de tener dos cromosomas del par 21, tiene 3. Una imagen similar es la observada para el síndrome de Patau o de Edwards, así como alteraciones caóticas que suelen estar asociados a fallos de implantación o abortos de repetición, entre otras muchas.

Procedimiento

La técnica del DGP o PGT es el resultado de la combinación de la Fecundación in Vitro, la biopsia de células preembrionarias por medio de la micromanipulación y las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular.

• Fase previa: en esta fase se realizan pruebas de caracterización genética de la enfermedad a diagnosticar o cariotipo a los pacientes, con el fin de disponer del máximo de información previa a la aplicación del DGP, bien sea por enfermedades monogénicas o alteraciones cromosómicas.
• Obtención de embriones: se trata de obtener los embriones que serán objeto del diagnóstico. Deben producirse «in Vitro» mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que impida la reproducción natural (un ciclo de fecundación in vitro habitual).
• Biopsia embrionaria: la biopsia embrionaria se realiza en estadío de blastocisto. Consiste en extraer 4-6 células del trofoectodermo del blasto sin que por ello se comprometa el desarrollo normal del embrión. Una vez realizada la biopsia, los embriones se vitrifican a la espera de los resultados, que suelen tardar entre 7 y 15 días dependiendo de cada caso. 
• Diagnóstico genético y transferencia embrionaria: la biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a estudio genético para detectar las alteraciones buscadas. El resultado obtenido del análisis genético indica qué embriones son transferibles (libres de la enfermedad o sin alteraciones cromosómicas) y cuáles no, procediendo entonces a la preparación endometrial de la chica, desvitrificación y transferencia.

Laboratorio específico de DGP

El valor de la muestra única”. Ese es nuestro lema cuando se realiza una técnica de este tipo. Los embriólogos que biopsian los embriones deben tener una formación específica en este campo para poder realizar con garantías un proceso tan crítico y delicado, como es el caso de nuestros embriólogos Senior ESHRE Abel y María. Por ello, confiar el posterior análisis de ese valioso material no puede hacerse a cualquier laboratorio de análisis. En la Clínica ERGO solo confiamos en los mejores, en quienes llevan años analizando miles de embriones de todo el mundo y que están habituados a recibir células representativas enviadas con todo ese cariño.

Pruebas complementarias para aumentar las tasas de éxito

La genética correcta del embrión es crítico para conseguir un embarazo evolutivo, pero hay otros factores que pueden condicionar las tasas de éxito. Por ese motivo, en ERGO no dejamos nada al azar y ofrecemos la posibilidad, según cada caso, de hacer pruebas complementarias para que el embarazo se consiga a la primera.

– Estudio molecular de endometrio: localiza la ventana de implantación exacta (que dura únicamente 6-12h de todo el ciclo menstrual) e informa de la presencia de bacterias endometriales patógenas. Ambos parámetros se solucionan antes de realizar la transferencia.

– Uso de EmbryoGlue: se trata de un medio de cultivo de embriones específico para el momento de la transferencias. Como su propio nombre indica, actúa como un «pegamento» entre el embrión y el endometrio gracias a la molécula de ácido hialurónico que forma parte de su composición.

– Histeroscopia diagnóstica: la afectación no es muy elevada, pero en determinados casos se indica para comprobar que la morfología uterina es la correcta.

Probablemente tu caso sea especial; es normal, la genética es tan caprichosa como bonita. Ven a vernos, explícanos tu caso y te informaremos con total naturalidad sobre cómo ayudaros. Una cita gratuita, sin compromiso y con la garantía de que serás atendido por embriólogos expertos en genética reproductiva.

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