Genética en Recién Nacidos

La importancia de una detección precoz

Aproximadamente 3-4% de los recién nacidos padecerán una enfermedad genética .

Algunos genes son responsables de trastornos genéticos hereditarios que resultan, por ejemplo, en enfermedades metabólicas y de  desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.

Su detección temprana es clave para actuar a tiempo y mejorar la calidad de vida del paciente:
•Permitiendo evitar la aparición de síntomas como discapacidad física e intelectual
•Ayudando a mejorar la evolución natural de la enfermedad

Diferencias con la prueba del talón habitual

El cribado de recién nacidos (prueba del talón) es un programa obligatorio de la sanidad pública que permite verificar ciertos trastornos que pueden aparecer al nacer.
Newborn Screening está indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en bebés sanos, durante los primeros días de vida.

La gran diferencia entre ambas pruebas es que el cribado abarca 8-40 enfermedades, mientras que este nuevo test analiza 237 genes asociados a más de 200 enfermedades genéticas que pueden ser tratadas en las primeras etapas de la vida.  

Toda la información que nos puede proporcionar

8 de cada 10 niños con trastornos genéticos nacen sin antecedentes familiares. Esto ocurre porque muchas de estas enfermedades se transmiten con un patrón de herencia autosómica recesiva.
Los genes son los encargados de dar las instrucciones al organismo y todos nosotros tenemos dos copias de cada gen. En estos casos, cuando una de esas copias sufre una alteración, la otra sigue funcionando con normalidad. Hablamos entonces de que un individuo es portador sano.

Cuando dos portadores con la misma alteración tienen un bebé, éste tiene 25% de probabilidad de estar afectado, 50% de ser portador o 25% de estar libre de esta alteración.
Gracias a Newborn Screening, es posible detectar si tu bebé ha heredado dos copias alteradas del mismo gen, lo que podría implicar el desarrollo de enfermedades y así poder anticipar el tratamiento, mejorando su calidad de vida.

Una prueba muy sencilla

Ponemos todas las facilidades a tu alcance, para que estéis totalmente tranquilos y sea muy cómodo tanto para los papás como para el bebé.

• Llámanos para pedir cita con nuestro equipo de enfermería. Podemos hacerlo en horario de mañana o de tarde todos los días de la semana.
• Se toma la muestra del talón del bebé, igual que la prueba del hospital (aunque también puede hacerse en muestra de saliva, es recomendable intentarlo con la sangre).
• Nosotros nos encargamos de enviar la muestra e informaros del resultado.
• Una prueba muy fácil, sin molestias para el bebé y con una visita de apenas 10 minutos.

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