Todos queremos que nuestros hijos estén sanos, y es el mayor miedo cuando se confirma un embarazo. Que venga sano, que todo esté bien, es lo único que nos importa.
Afortunadamente a incidencia de bebés con enfermedades no es muy alta, pero existe, y realmente hay más de los que se puede pensar. Por eso las parejas cada vez preguntan más cómo pueden minimizar que su futuro hijo tenga algún problema. Y donde la ciencia puede aportar más en el sentido de anticipación, es haciendo test genéticos de portadores de enfermedades. Te explicamos en qué consiste.
Todos tenemos mutaciones de enfermedades raras
Sí, de las 2200 enfermedades que analizamos en el test genético de portadores de la Clínica ERGO, cualquier individuo presenta de media entre 2 y 4 de esas mutaciones. Pero como ser portador de las mutaciones es porque uno de los alelos del gen está mutado pero el complementario está sano, esa persona nunca sabrá qué mutaciones tiene salvo que se haga la prueba Hasta ahí ningún problema, porque ser portador de estas enfermedades simplemente indica que se pueden transmitir, pero nunca manifestar la enfermedad. Entonces, ¿para qué sirve hacerse el test genético de portadores?
El niño puede estar enfermo aunque los padres sean sanos
Sí, existe un riesgo de que el niño tenga una enfermedad aunque ni los padres ni los abuelos tengan ninguna enfermedad. La explicación es precisamente que los padres pueden ser portadores de una misma mutación sin haber tenido nunca la enfermedad.
Puede haber una mutación silente en una familia, transmitiéndose de generación en generación sin que haya aparecido ninguna enfermedad importante, y aparecer sin previo aviso.
Si ambos progenitores tienen la misma mutación, aparece la enfermedad
Si el padre y la madre tienen la misma mutación, 1 de cada 4 de sus hijos (el 25%) tendrán la enfermedad. Recordemos que los padres son sanos, sus antepasados también sanos, pero si ambos son portadores, aparecerá.
La probabilidad de que dos individuos coincidan en al menos 1 mutación es de cerca del 20%. Diciéndolo de otra manera, más de 2 de cada 10 parejas que están intentando ser padres, tienen riesgo de tener un bebé con una enfermedad grave.
Son enfermedades graves
El test genético de portadores que realizamos en ERGO analiza el exoma entero, es el más completo del mercado, e informa de todas las enfermedades genética recesivas con evidencia científica (la base de nuestro trabajo clínico diario). Todas son enfermedades graves, de aparición temprana e incluso algunas no compatibles con la vida o con tratamientos muy complejos.
Existen test más baratos pero que analizan muchas menos enfermedades o que el equipo que lo realice no expliquen los resultados. ¿Compensa el riesgo? Nosotros creemos que si se quieren minimizar riesgos, no tiene sentido no analizar todas las que se pueda y mucho menos el no tener respaldo de profesionales que indiquen los mejores pasos a seguir según los hallazgos encontrados.
Un ejemplo típico es la fibrosis quística. Se estima que 1 de cada 25 personas es portadora de la mutación (reiteramos, sin saber que lo es porque no tienen enfermedad) y los bebés que nacen con fibrosis quística tienen problemas médicos muy graves desde el nacimiento.
Cómo se hace un test genético de portadores
Simplemente se saca sangre al paciente y el resultado se recibe en unos 20 días. No hace falta estar en ayunas ni en una fase concreta del ciclo menstrual. Por eso en ERGO puedes pedir cita también en horario de tarde si te viene mejor.
Cada paciente tiene su resultado de manera independiente, identificando sus mutaciones; y además un informe complementario que compara los resultados de ambos miembros de la pareja indicando si existe coincidencia de mutaciones y por tanto riesgo para la descendencia.
Cuándo hacer el test genético de portadores
Cada vez es más habitual que muchas parejas, antes de intentar embarazo de manera natural, se realizan este test. Así abordamos la causa principal de aparición de enfermedades genéticas en los hijos nacidos.
Aunque sin duda, cuando más se realizan los test genéticos de portadores, es en pacientes que van a utilizar donantes de óvulos o de semen. Obviamente quieren minimizar cualquier riesgo, y ya que nuestro programa de donantes de gametos es muy amplio, tenemos donde escoger.
¿Se puede hacer también entre donantes de gametos? Sï, es habitual que los pacientes que recurren a tratamientos con óvulos y semen de donante, nos soliciten que confirmemos que no hay riesgo genético entre la combinación de donantes que
Hacer el test genético de portadores en Gijón y en León
Nuestras dos clínicas están preparadas para realizar este test sobre la marcha. Nuestro equipo de enfermería tiene un amplio horario de atención, en horario de mañana o de tarde, cuando mejor te venga. Simplemente contáctanos, escoge la fecha y hora que mejor te venga, y sacamos sangre en pocos minutos. Te enviaremos (y explicaremos) el resultado en 20 días.
Podemos hacer el test genético de portadores en Gijón , pero también puedes hacer el test genético de portadores en León. Seas o no paciente, queremos ayudarte.