Diagnosi genetica preimpianto DGP

Individuazione di malattie monogeniche (PGD o PGT-M)

Questi test mirano a individuare le malattie causate da mutazioni puntiformi che possono essere ereditate dai genitori. In genere si tratta di uno studio informativo pre-ciclo effettuato analizzando il DNA dei futuri genitori e, in casi specifici, dei parenti di primo o secondo grado, se necessario. Una volta identificata la mutazione specifica, si esegue il ciclo di fecondazione in vitro, gli embrioni vengono sottoposti a biopsia e le cellule vengono inviate al laboratorio di analisi genetica dove, attraverso studi molecolari, si individua la mutazione specifica ricercata. Una volta ricevuti i risultati, gli embriologi preparano per il trasferimento gli embrioni che risultano esenti da malattie.

Va notato che questa tecnica non può essere utilizzata per ogni tipo di malattia. La legge sulla procreazione assistita nel nostro Paese è molto restrittiva e consente solo la selezione di embrioni la cui patologia risponde alle seguenti caratteristiche:

• Malattia ad esordio precoce
• Incompatibile con la vita
• Non suscettibile di trattamento medico

Su questa base, esiste già un elenco di patologie per le quali è consentita la selezione degli embrioni (come la fibrosi cistica, la talassemia, ecc.), ma per molte altre è necessario richiedere un’autorizzazione esplicita alla Commissione Nazionale per la Riproduzione Assistita. Alla Clinica ERGO abbiamo una vasta esperienza in questi casi genetici, in modo che la preparazione di tale documentazione non comporti molto tempo o disagi per i pazienti, il nostro team si occupa di tutto.

Inoltre, i nostri cicli PGT-M includono, senza costi aggiuntivi, il rilevamento di alterazioni cromosomiche negli embrioni. Cioè, un embrione può essere privo della malattia che si sta cercando, ma potrebbe presentare alterazioni nel numero di cromosomi, con conseguente test di gravidanza negativo o aborto nel primo trimestre (come qualsiasi embrione non correlato alla malattia); per questo motivo, abbiamo incorporato il rilevamento di queste alterazioni cromosomiche di gratuito, in modo che non solo l’embrione sia libero dalla patologia, ma che aumenti anche le sue possibilità di sviluppo.

Rilevamento delle aneuploidie (PGS o PGT-A)

Hanno lo scopo di rilevare alterazioni cromosomiche numeriche o strutturali. Si tratta di un processo molto più semplice del precedente poiché, data la natura dei pazienti suscettibili di questa tecnica, le analisi preliminari richieste sono solo la cariotipizzazione e/o gli studi di aneuploidia spermatica, come la FISH degli spermatozoi o la citometria per le aneuploidie.

I pazienti idonei a questo trattamento sono:

• Pazienti con precedenti cicli di FIV con embrioni di buona qualità senza ottenere una gravidanza
• Pazienti con aborti ripetuti
• Pazienti con fallimento dell’impianto
• Pazienti con cariotipo alterato
• Pazienti con aneuploidia spermatica alterata (FISH o citometria)
• Gravidanze precedenti con rilevamento di anomalie cromosomiche fetali
• Pazienti con età materna elevata(oltre 38 anni)

Una delle alterazioni che possono essere rilevate da questo studio è la trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down), in cui l’embrione, invece di avere due cromosomi della 21a coppia, ne ha tre. Un quadro simile si riscontra per la sindrome di Patau o la sindrome di Edwards, così come per i disturbi caotici che sono spesso associati al fallimento dell’impianto o a ripetuti aborti spontanei, tra i tanti.

Procedura

La tecnica PGD o PGT è il risultato della combinazione di fecondazione in vitro, biopsia di cellule pre-embrionali mediante micromanipolazione e tecniche di diagnosi citogenetica e molecolare.

• Fase preliminare: in questa fase si eseguono test di caratterizzazione genetica della malattia da diagnosticare o la cariotipizzazione dei pazienti, al fine di ottenere il massimo numero di informazioni prima dell’applicazione della PGD, sia per le malattie monogeniche che per le alterazioni cromosomiche.
• Prelievo degli embrioni: si tratta di ottenere gli embrioni che saranno oggetto della diagnosi. Devono essere prodotti “in vitro” con tecniche di riproduzione assistita anche se la coppia non presenta alcun tipo di anomalia riproduttiva che impedisca la riproduzione naturale (un regolare ciclo di fecondazione in vitro).
• Biopsia dell’embrione: la biopsia dell’embrione viene eseguita allo stadio di blastocisti. Consiste nel rimuovere 4-6 cellule dal tropectoderma della blastocisti senza compromettere il normale sviluppo dell’embrione. Una volta eseguita la biopsia, gli embrioni vengono vitrificati in attesa dei risultati, che di solito richiedono dai 7 ai 15 giorni a seconda dei casi.
• Diagnosi genetica e trasferimento embrionale: la biopsia ottenuta viene elaborata per l’analisi e sottoposta a studio genetico per individuare le alterazioni ricercate. Il risultato ottenuto dall’analisi genetica indica quali embrioni sono trasferibili (privi di malattia o di alterazioni cromosomiche) e quali no, per poi procedere alla preparazione endometriale della ragazza, alla devitrificazione e al trasferimento.

Laboratorio specifico per la DGP

Il valore del singolo campione”. Questo è il nostro motto quando eseguiamo una tecnica di questo tipo. Gli embriologi che effettuano la biopsia degli embrioni devono avere una formazione specifica in questo campo per poter eseguire con garanzia un processo così critico e delicato, come nel caso dei nostri embriologi senior ESHRE Abel e María. Pertanto, l’affidamento della successiva analisi di questo prezioso materiale non può essere affidato a un qualsiasi laboratorio di analisi. Alla Clinica ERGO ci affidiamo solo ai migliori, quelli che da anni analizzano migliaia di embrioni provenienti da tutto il mondo e che sono abituati a ricevere cellule rappresentative inviate con tanto amore.

Test complementari per aumentare le percentuali di successo

La corretta genetica dell’embrione è fondamentale per ottenere una gravidanza di successo, ma ci sono altri fattori che possono influenzare le percentuali di successo. Per questo motivo, in ERGO non lasciamo nulla al caso e offriamo la possibilità, a seconda dei casi, di effettuare test complementari per garantire il raggiungimento della gravidanza al primo tentativo..

– Studio molecolare dell’endometrio: individua l’esatta finestra di impianto (che dura solo 6-12h dell’intero ciclo mestruale) e segnala la presenza di batteri endometriali patogeni. Entrambi i parametri sono fissati prima che avvenga il trasferimento.

– Uso di EmbryoGlue: si tratta di un terreno di coltura embrionale specifico per il momento del trasferimento. Come suggerisce il nome, agisce da “collante” tra l’embrione e l’endometrio grazie alla molecola di acido ialuronico che fa parte della sua composizione.

– Isteroscopia diagnostica: il coinvolgimento non è molto elevato, ma in alcuni casi è indicata per verificare che la morfologia uterina sia corretta.

Il vostro caso è probabilmente speciale; è normale, la genetica è tanto capricciosa quanto bella. Venite a trovarci, spiegateci il vostro caso e vi informeremo in modo naturale su come aiutarvi. Un appuntamento gratuito, senza impegno e con la garanzia di essere visitati da embriologi esperti in genetica riproduttiva.